Stadi della malattia e diagnosi

Scopri i diversi stadi della malattia

La classificazione per stadi permette di capire meglio i sintomi: si distingue lo stadio iniziale, medio e avanzato.

  • Lo stadio iniziale

    • Vuoti di memoria

      Questi vuoti concernono soprattutto la memorizzazione di nuove informazioni. Il malato dimentica gli appuntamenti o ciò che è appena stato detto. Inoltre, se lo si rende attento, reagisce con tristezza, rabbia o diffidenza.

    • Difficoltà nel trovare le parole

      Per rimediare alle sue mancanze, il malato usa forme complicate per descrivere un oggetto di cui ha dimenticato il nome. Gli capita pure di dimenticare di completare le sue frasi. Succede che il malato diventi molto taciturno.

    • Disorientamento nello spazio

      Questo disorientamento si manifesta specialmente in un luogo sconosciuto, ad esempio in vacanza. Il paziente non riesce più a ritrovare la sua camera o è incapace di orientarsi sul piano di una città.

    • Disorientamento nel tempo

      Il paziente si trova in difficoltà nel ricordare la data e l’ora e di conseguenza inverte gli appuntamenti, vi si reca nel momento sbagliato, anche diverse volte di seguito.
      La conseguenza di questi sintomi rende il malato sempre più passivo sul piano intellettuale, egli non s’interessa più a ciò che lo circonda e perde ogni iniziativa o motivazione per intraprendere un’attività. Soffre di paure e/o di depressioni.
      Parallelamente, il malato Alzheimer manifesta un’attività fisica crescente: si agita ed è incapace di rimanere seduto a lungo; ha costantemente bisogno di muoversi e di essere attivo. Se si prova ad impedirglielo, reagisce con aggressività.

  • Lo stadio medio

    La malattia evolve e i disturbi diventano più evidenti e più imbarazzanti per la persona colpita.

    • Vuoti di memoria

      A questo stadio, i vuoti di memoria concernono anche i nomi dei familiari e gli avvenimenti recenti. Il malato dimentica, ad esempio, se ha mangiato, se si è lavato o se qualcuno gli ha fatto visita.

    • Parlare diventa difficile

      Le difficoltà nel linguaggio aumentano: il malato fatica sempre più ad esprimersi in modo comprensibile e anche a capire ciò che gli si dice. In altre parole, un malato colpito da demenza sente ciò che gli si dice ma non capisce il senso delle parole.

    • Capacità pratiche

      Il paziente non può più eseguire gli atti quotidiani, come lavarsi, vestirsi, mangiare, ecc. se non con la presenza e le istruzioni della persona curante e ciò solo fin quando capisce queste istruzioni.

    • Disorientamento nello spazio

      Questo disorientamento si manifesta purtroppo anche nell’ambito familiare. Ciò significa che il malato si perde nel suo appartamento e che, ad esempio, non trova più la toilette.

    • Disorientamento nel tempo

      Oltre il giorno e l’ora, il malato dimentica il mese, l’anno e la stagione in cui sta vivendo.
      A questo stadio parecchi malati colpiti da demenza sono soggetti ad allucinazioni o a deliri: essi vedono persone che non ci sono o sentono voci e rumori inesistenti. L’agitazione può diventare un vagabondare senza scopo. Numerosi malati lasciano il loro domicilio e non trovano più la strada del ritorno.
      Secondo la testimonianza di familiari curanti, lo stadio medio è il più difficile da sopportare, sia per la durata sia per le difficoltà sul piano fisico.

  • Lo stadio avanzato

    A questo stadio il malato soffre pure di dolori fisici. Questi lo indeboliscono e lo rendono vulnerabile a diverse infezioni (influenza, polmonite, infezione dei reni e della vescica, ecc.), che spesso sono la causa del decesso.

    • Vuoti di memoria

      Questi vuoti riguardano ora anche la memoria a lungo termine. Il malato reagisce sempre meno a persone, storie, canzoni del suo passato.

    • Mutismo

      Il linguaggio si riduce a qualche parola che il paziente sembra dire per caso, o a un allineamento di sillabe. La maggior parte dei malati cade in un mutismo totale durante questo stadio.

    • Contatto con il mondo

      Spesso, a questo stadio, il malato non riconosce nemmeno più le persone che gli sono più vicine. Fatica a capire e ad interpretare gli avvenimenti, anche i più semplici.

    • Difficoltà a nutrirsi

      I problemi legati all’alimentazione sono molti: identificare il cibo, aprire la bocca, masticare e deglutire. Se il malato è incapace di compiere questi semplici atti, rischia di avere dei colpi di tosse e di inghiottire di traverso, cosicché corpi estranei, arrivando nei polmoni, possono provocare una polmonite.

    • Rischio di cadute

      Il malato avanza a piccoli passi e il suo cammino manca di sicurezza, ciò che moltiplica le cadute, le ferite e le fratture. Con il passare del tempo, i malati passano le loro giornate in sedia a rotelle, fino a diventare infermi.

    • Perdita del controllo della vescica e dell’intestino

      Mentre allo stadio precedente era possibile ritardare l’incontinenza esercitando il paziente ad andare regolarmente alla toilette, ciò non è più possibile allo stadio avanzato.

  • Depistaggio precoce

    Un’investigazione molto minuziosa è sempre necessaria per distinguere i disturbi di memoria dovuti all’invecchiamento normale da un inizio di demenza e stabilire così una diagnosi corretta. Questo percorso è essenziale per stabilire e intraprendere una terapia ottimale.
    È molto importante scoprire la malattia il più presto possibile. È vero che ad oggi non vi è una cura che ne impedisca l’insogenza, l’arresto o la guarigione. Tuttavia esistono modi per rallentarne il decorso e questo a beneficio di una vita più dignitosa. Il depistaggio precoce permette di iniziare con le cure nel momento ottimale. Oggi queste terapie sono sia sottoforma medicamentosa sia non. Possono attenuare i sintomi e rallentare il progredire della malattia. Grazie al depistaggio precoce, il malato rimane indipendente più a lungo.

    Il depistaggio precoce permette inoltre di meglio pianificare la propria vita: si può forse ancora intraprendere un viaggio da tempo sognato. È pure molto importante sistemare i propri affari finanziari (ultime volontà, testamento, assicurazioni, ecc.), dare procura ad alcune persone qualora non si possano più prendere decisioni per se stessi. È forse anche il momento di mettere per iscritto i propri desideri concernenti gli interventi medici per prolungare la vita (disposizioni del paziente). Altri malati mettono già in atto strategie personali, ad esempio un diario per la vita quotidiana.
    La famiglia e chi circonda il malato saranno più comprensivi se conoscono la diagnosi. Solo i malati riconosciuti possono approfittare delle offerte di cura e dei consigli; malgrado ciò, due terzi dei casi di demenza non sono ancora oggetto di una diagnosi!

  • Diagnosi

    La diagnosi certa di demenza di Alzheimer avviene soltanto attraverso il riscontro della presenza delle placche amiloidi e delle matasse neurofibrillari, ed implica dunque la biopsia o l’autopsia post mortem. Una diagnosi di malattia di Alzheimer possibile o probabile avviene attraverso l’analisi dei sintomi ed il ricorso a bioimmagini.

    • Anamnesi

      Anamnesi familiare, per verificare precedenti neurologici, demenziali o depressivi nella famiglia del paziente.
      Anamnesi remota, per conoscere eventuali patologie sofferte dal paziente nella sua vita. Pare, ad esempio, che i traumatizzati cranici abbiano maggiori probabilità di sviluppare la diemenza di Alzheimer. L’analisi remota è inoltre utile per compiere un’analisi differenziale: se il paziente ha sofferto, in passato, di depressione, è possibile che i sintomi siano da attribuire a pseudodemenza depressiva.
      Anamnesi recente, dei sintomi che hanno portato il paziente o i suoi familiari alla valutazione neuropsicologica.
      È importante poter contare, nella diagnosi, sulla testimonianza di un parente, in modo da poter verificare la veridicità delle informazioni riportate dal paziente. La correttezza e l’accuratezza che il paziente dimostra nel rispondere alle domande del dottore costituiscono un ottimo strumento qualitativo per valutare il suo livello cognitivo. Se il paziente riesce a riportare correttamente le patologie remote, i sintomi recenti, gli esami e le visite cui è stato sottoposto difficilmente si può sospettare un quadro demenziale. In questo caso, se il paziente riferisce un tono depresso dell’umore, è lecito ipotizzare una forma di pseudodemenza depressiva.

    • Bioimmagini ed esami di laboratorio

      Elettroencefalogramma, per verificare eventuali alterazioni dell’attività elettroencefalica.
      Esame del sangue: per verificare anemie o deficit biochimici. Esame del fluido cerebrospinale: per verificare la possibilità di infezioni cerebrali.
      TAC o MRI: per osservare possibili alterazioni anatomiche (ventricoli espansi, atrofia corticale).

    • Valutazione neuropsicologica e cognitiva

      La valutazione neuropsicologica si avvale di una batteria di test per la misurazione del quadro cognitivo e dello status delle principali funzioni cognitive.
      Il primo test che viene somministrato è, generalmente, il Mini Mental State Examination, una prova che, in pochi minuti, può dare delle interessanti informazioni diagnostiche sullo stato cognitivo del paziente. Attraverso il MMSE è possibile valutare l’orientamento spaziale e temporale del paziente, il livello cognitivo, le funzioni prassiche, mnestiche, grafiche; il MMSE costituisce dunque un importante punto di partenza.
      Lo screening neuropsicologico comprende una batteria di test orientati alla valutazione di diverse funzioni: memoria a breve termine (di cifre, di parole, di frasi), memoria a lungo termine (volontaria ed incidentale), funzioni attentive, funzioni verbali, funzioni percettive e prassiche, funzioni cognitive generali. La presenza di disorientamento spaziotemporale, di deficit di memoria, di acalculia, di anomia o agnosia (soprattutto per oggetti animati) rende il quadro clinico compatibile con la diagnosi di demenza di tipo Alzheimer.

    • Diagnosi differenziale

      Anamnesi, bioimmagini e valutazione neuropsicologica forniscono nel complesso delle indicazioni diagnostiche piuttosto precise. Va tuttavia ricordato che l’unica diagnosi certa di Alzheimer è possibile solo post-mortem, attraverso l’autopsia. È pertanto importante, nella formulazione dell’ipotesi diagnostica, valutare la possibilità che il paziente sia affetto da forme patologiche diverse che presentano sintomi in parte simili.
      Fra queste ricordiamo: depressione, alcolismo (o demenza alcolica), disturbi cerebrovascolari, tiroidei o cardiaci (demenza munti-infartuale), malnutrizione, reazione ai farmaci, trauma cranico (o demenza traumatica), deficit visivi o uditivi, dumori (o demenza tumorale), demenza virale da AIDS (AIDS Demential Complex), demenza da morbo di Parkinson, demenza da morbo di Huntingon.

    • Fisiopatologia

      Sotto il profilo istologico la patologia di Alzheimer si caratterizza per la formazione, a livello corticale, di placche senili e matasse neurofibrillari. L’identificazione di tali microstrutture costituisce l’unica strumento per diangosticare con certezza la sindrome di Alzheimer.

    • Placche amiloidi (placche senili)

      Corpi assonali e dendritici aggregati attorno a sostanze proteiche amiloidi. Per placca amiloide si intende un ammasso extracellulare di corpi dendridici, assonali e gliali lassamente aggregati. Caratteristica è la presenza, in tali strutture, del peptide amiloide che tende a formare autoaggregazioni complesse. Gli amiloidi sono una famiglia di proteine. L’amiloide presente nella sindrome di Alzheimer è la ß-amiloide. Questa sostanza deriva da una proteina più grande, la proteina precursore dell’amiloide, codificata dal cromosoma 21.
      Placche senili si trovano anche nelle persone anziani normali, ma in maniera molto più ridotta. Inoltre la proteina precursore della sostanza amiloide viene sintetizzata anche in altri organi, perciò non si riesce a dare una spiegazione del perché solo nel cervello dia vita a depositi diffusi di materiale extracellulare. L’ippocampo e le strutture limbiche sono tra le più attaccate. Per questa ragione alcuni autori hanno proposto che le matasse siano dovute a agenti virali che si introducono dai recettori olfattivi (ipotesi virale).

    • Matasse neurofibrillari

      Sono fasci di filamenti elicoidali che si accumulano in matasse nel corpo cellulare. Si osservano anche nei corpi dendridici e assonali delle placche amiloidi. Ogni filamento consiste in due fibrille disposte ad elica. Queste formazioni non assomigliano alle proteine normali del citoscheletro, però sembrano derivare da strutture normali. Le matasse si formano in neuroni di grandi dimensioni come nell’ippocampo, corteccia olfattiva, amigdala, nuclei del proencefalo basale e parecchi nuclei del tronco (anche locus coerulus e del rafe). Le matasse neurofibrillari si osservano anche in altre forme degenerative quali la sindrome di Down e demenza dei pugili. Anche nel cervello di persone normali si osservano qualche volta questi processi.

    • Atrofia cerebrale

      Nei pazienti affetti da Alzheimer vi è sovente una pronunciata atrofia corticale. Più colpite sono generalmente il lobo frontale, la parte anteriore del lobo temporale e il lobo parietale. L’ippocampo è molto colpito dall’atrofia. Sono generalmente interessate dall’atrofia anche il locus coerulus e le aree limbiche (probabile causa dei disturbi dell’umore) ed il nucleo basale di Meynert.

    • Degenerazione dei neuroni colinergici del nucleo di Meynert

      Le proiezioni di questo nucleo si portano alla corteccia, all’ippocampo, all’amigdala, al bulbo olfattivo, al talamo e al tronco del encefalo. Il nucleo riceve afferenze dall’ipotalamo, l’amigdala, il mesencefalo e altri nuclei. La degenerazione del nucleo di Meynert può spiegare la grave diminuzione della concentrazione di acetilcolina nella corteccia (60-70% dell’attività corticale). Su questa osservazione si basa il trattamento con inibitori di acetilcolin-trasferasi.

    • Degenerazione sinaptica

      Nel cervello di individui affetti da Alzheimer si riscontra la degenerazione delle strutture sinaptiche: vi è una diminuzione del numero di sinapsi, e carenza di sostanze proteiche presenti nelle sinapsi di cellule sane. La degenerazione ha una buona correlazione con il decorso e l’entita della malattia. I sintomi demenziali potrebbero dunque essere interpretati come conseguenza del deficit sinaptico, in quanto i neuroni hanno difficoltà a comunicare.