Tutto quello che c'è da sapere sull'Alzheimer, in un'unica pagina.
La malattia
Cos'è l'Alzheimer
L'Alzheimer è la forma più frequente di demenza che pregiudica la possibilità di una vita autonoma. È da considerarsi una vera e propria malattia sociale: colpisce l'essenza più intima dell'individuo cancellandone l'esperienza ed i ricordi, fino a svuotarlo della sua personalità.
«Il ricordo è il tessuto dell'identità»
La malattia d'Alzheimer
La malattia deve il suo nome a colui che l'ha scoperta, Alois Alzheimer, e fu descritta per la prima volta nel 1906. È provocata da una distruzione progressiva delle cellule del cervello che porta ad un lento declino delle facoltà mentali. Intere parti di cellule nervose perdono a poco a poco la loro capacità di funzionare e finiscono per necrotizzare. Parallelamente vi è un degrado della materia vivente che permette lo scambio di informazioni tra le cellule cerebrali.
Non si sa ancora né perché né come questi cambiamenti patologici si scatenino. La degenerazione si produce in zone cerebrali che controllano funzioni mentali importanti come la memoria, la lingua, la capacità di pianificazione, la mobilità e l'orientamento nello spazio. Più il tempo passa, più i sintomi della malattia si accentuano e ne compaiono di nuovi. La durata media della malattia, una volta diagnosticata, è di 7/9 anni.
Si valuta all'8% il numero di persone di 65 anni e più che hanno la malattia d'Alzheimer o un'altra forma di demenza. Più si invecchia più vi sono possibilità di esserne colpiti, ma essa può comparire anche all'inizio dell'età adulta. Questa forma precoce della malattia tocca persone tra i 30 e i 50 anni; è geneticamente ereditaria e rappresenta circa il 10% dei casi di malattia d'Alzheimer o di demenza. Succede spesso che più membri di una stessa famiglia ne siano colpiti.
Cos'è una demenza?
Si conoscono più di cinquanta malattie i cui i sintomi sono molto simili a quelli della malattia d'Alzheimer. Demenza è il termine generico che indica le malattie nelle quali i disturbi della memoria si associano al cedimento di altre funzioni mentali al punto da rendere la persona dipendente. La malattia d'Alzheimer è la forma di demenza più frequente (50%). La demenza vascolare è pure molto diffusa (18%). Si incontrano spesso forme combinate. L'età costituisce il rischio più grande di contrarre la malattia. Tuttavia, i disturbi della memoria non sono sempre sintomo di un inizio di demenza!
Le facoltà mentali si alterano con l'età, la velocità di assimilazione delle informazioni è più lenta e si ripercuote sulle capacità di apprendimento e di memorizzazione. Questa è la ragione per la quale le persone anziane dimenticano facilmente e si credono colpiti da un inizio di demenza. Grazie ai test neuropsicologici, si riesce però a distinguere chiaramente i disturbi della memoria legati all'invecchiamento, da un inizio di demenza.
La demenza vascolare
La demenza vascolare è al secondo livello di frequenza (18%). Essa è provocata da un'arteriosclerosi dei vasi sanguigni del cervello, ciò che porta ad un rallentamento della circolazione. Questo provoca la morte di minuscole zone del cervello quando si tratta di micro-infarti o di regioni intere quando si tratta di disturbi maggiori della circolazione (infarti del cervello). Molti micro-infarti passano inosservati.
Sintomi principali:
apparizione improvvisa di disturbi cognitivi legati a problemi vascolari
sbalzi d'umore
evoluzione incostante della malattia e aggravamento progressivo.
Altre forme di demenza
Circa il 22% delle demenze riuniscono la malattia di Pick, la demenza del lobo frontale, la demenza a corpi di Levy, la malattia di Creutzfeld-Jacob e altre forme più rare che qui non sono citate.
Le forme reversibili
Alcune forme di demenza (10%) sono la conseguenza di disturbi fisici o psichici curabili e non derivano da una lesione definitiva del cervello. Si tratta perlopiù di sintomi secondari che si manifestano in presenza di malattie fisiche e psichiche. Le cause principali di sintomi di tipo demenziale sono la depressione, i disturbi ormonali, la sotto-alimentazione, i disturbi del metabolismo, l'intolleranza all'alcool o a medicamenti, lo stress psichico. Se si eliminano i fattori scatenanti, lo stato mentale può tornare alla normalità.
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Carta dei diritti del malato di Alzheimer
La Carta dei Diritti del Malato di Alzheimer è stata approvata nel 1999 dalle Assemblee Generali di Alzheimer's Disease International (A.D.I.), Alzheimer Europe e Alzheimer Italia. Essa attesta il:
diritto del malato ad un rispetto e ad una dignità pari a quella di ogni altro cittadino;
diritto del malato ad essere informato, nelle fasi precoci della malattia, e dei congiunti o rappresentanti legali in qualsiasi fase della stessa, per quanto possibile, sulla sua malattia e sulla sua prevedibile evoluzione;
diritto del malato (o del rappresentante legale) a partecipare, per quanto possibile, alle decisioni riguardanti il tipo di cura e di assistenza presente e futura;
diritto del malato ad accedere ad ogni servizio sanitario e/o assistenziale al pari di ogni altro cittadino: questo diritto implica che attenzioni particolari siano rivolte affinchè i malati con AD possano realmente accedere a certi servizi da cui la loro mancanza di autonomia tende ad allontanarli;
diritto del malato di disporre di servizi specializzati, che affrontino specificamente i problemi della demenza;
diritto del malato e di chi si prende cura di lui di scegliere fra le diverse opzioni di cura/assistenza che si prospettano;
diritto del malato, considerata la sua vulnerabilità, ad una speciale tutela e garanzia contro gli abusi fisici e patrimoniali;
diritto del malato, in assenza di rappresentanti legali, o nel caso in cui i potenziali rappresentanti legali rifiutassero la tutela, di avere per legge un tutore ufficiale scelto dal tribunale.
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Cause e sintomi
Come riconoscere i sintomi dell'Alzheimer e quali sono le cause?
Le persone affette da demenza possono avere problemi con la memoria a breve termine, come il sapere dove si trovano borse o portafogli, il pagare le bollette, il pianificare e preparare i pasti, il ricordare gli appuntamenti o il viaggiare in zone non vicine a casa. Molte forme di demenza sono progressive, vale a dire, i sintomi si manifestano lentamente per poi peggiorare gradualmente.
Le cause
Le cause dell'Alzheimer non sono ancora note. Vi sono delle ipotesi concernenti l'eziologia della demenza.
Ipotesi Ereditaria
Studi genetici hanno dimostrato che in alcuni casi di demenza di Alzheimer ad insorgenza precoce vi è una mutazione genetica a carico del cromosoma 21 (responsabile della formazione della proteina precursore dell'amiloide) e del cromosoma 14. Un altro gene sembra essere correlato con l'Alzheimer: vi è una variante genetica del gene 19 (denominata ApoE-e4) presente nel 15% della popolazione sana ma nel 50% della popolazione affetta da Alzheimer. Tale variante è stata pertanto considerata un fattore genetico di rischio.
Una componente familiare esiste nei casi ad insorgenza precoce (40-50 anni). Individui con una storia famigliare di morbo di Alzheimer presentano un decorso più rapido della malattia.
Ipotesi Virale
In assenza di una causa certa, non si può escludere che la demenza abbia origine virale, anche se non vi sono chiari indizi a favore di questa ipotesi.
Ipotesi dell'Alluminio
Alti livelli di alluminio sono stati trovati nel cervello di persone affette da Alzheimer. Sali di alluminio posti direttamente sulla corteccia cerebrale di animali da esperimento producono matasse neurofibrillari. Non vi sono comunque prove dirette che la demenza sia causata da una forma di intossicazione da alluminio.
Ipotesi del Sistema Immunitario
Secondo questa ipotesi l'organismo produrrebbe anticorpi che attaccano selettivamente i neuroni per l'acetilcolina.
Ipotesi della Barriera Ematoencefalica
Secondo questa ipotesi una mutata permeabilità della barriera ematoencefalica permetterebbe a sostanze tossiche di entrare nel cervello e di attaccare i neuroni.
Non è escluso che due o più ipotesi di queste si combinano per costituire la patogenesi del morbo di Alzheimer.
I sintomi iniziali
Quali sono i primi segnali che lasciano sospettare l'insorgenza di una patologia demenziale?
Secondo la Alzheimer's Association vi sono dieci sintomi a cui i parenti di una persona anziana devono prestare attenzione.
Dimenticanze
È normale dimenticare qualche cosa, ma quando le dimenticanze sono di entità tale da interferire con le capacità lavorative del soggetto, devono destare preoccupazione.
Difficoltà ad eseguire compiti noti
Se la persona anziana mostra persistenti difficoltà ad abbottonarsi, ad allacciarsi le scarpe, può essere sintomo di aprassia, uno dei deficit che insorgono nell'Alzheimer.
Problemi linguistici
Capita a tutti di non avere in mente il nome di una cosa, ma se questo capita di frequente è sintomo di anomia.
Disorientamento spaziale e temporale
Sbagliare il giorno della settimana od il giorno del mese è normale, sbagliare il mese, la stagione o l'anno non è normale, così come non è normale essere disorientati nello spazio, ovvero confondere luoghi familiari.
Perdita delle capacità di giudizio
Vestire in modo inappropriato, perdere la cognizione del valore delle cose, compiere errori di giudizio o di valutazione grossolane nel proprio lavoro.
Difficoltà di ragionamento astratto
Problemi nel compiere operazioni matematiche o logiche relativamente semplici.
Perdere le cose
Dimenticare le chiavi in frigorifero o la biancheria in cucina è sintomo di disorientamento.
Cambiamenti repentini del tono dell'umore
Cambiamenti repentini ed ingiustificati dell'umore sono sintomo di una patologia in atto.
Cambiamenti di personalità
Comportamenti eccentrici, insoliti, sospetti e sintomi paranoici, atteggiamenti aggressivi.
Perdita di iniziativa
È normale che una persona, diventando anziana, tenda ad avere interessi differenti ed ad essere meno attiva. Non è normale che una persona anziana perda completamente interesse per tutto ciò che lo circonda.
I sintomi
L'Alzheimer è una patologia a carattere degenerativo del sistema nervoso centrale. L'esordio sintomatico è a carattere “insidioso”: i primi sintomi sono lievi, sono difficili da riconoscere e da distinguere dalle disattenzioni di una persona anziana sana.
Anche nel momento in cui si riconosce il carattere patologico di alcuni comportamenti non è semplice arrivare ad una sicura diagnosi differenziale, in quanto alcuni sintomi sono comuni ad altre patologie, quali la depressione e la demenza multinfartuale.
Amnesia
L'amnesia anterograda è uno dei principali sintomi dell'Alzheimer. L'amnesia anterograda è l' incapacità di ricordare cose recenti, o più precisamente eventi occorsi dopo l'insorgenza di una patologia. I pazienti affetti da demenza di Alzheimer tendono ad avere un (relativamente) buon ricordo delle cose passate ma a non ricordare le cose nuove, recenti.
Aprassia
L'aprassia è l' incapacità di compiere azioni comuni: fischiettare (aprassia buccofacciale), preparare il caffè, cucinare, fare dei disegni.
Agnosia
L'agnosia è l' incapacità di riconoscere cose comuni. Può esistere una dissociazione fra agnosia per oggetti animati ed inanimati: i pazienti affetti da Alzheimer tendono ad avere una maggiore difficoltà con gli oggetti animati, quali frutta, verdura ed animali.
Durante la diagnosi è necessario distinguere fra agnosia ed anomia: nel primo caso il paziente non dice il nome di un oggetto perché non lo riconosce, nel secondo caso riconosce l'oggetto ma non ne ricorda il nome.
Anomia
Incapacità a denominare un oggetto, pur riconoscendolo. Un soggetto affetto da anomia può utilizzare perifrasi, sinonimi, termini assonanti o neologismi per riferirsi all'oggetto di cui non ricorda il nome.
Disorientamento spazio-temporale
Vi è disorientamento temporale se il paziente non sa rispondere alle domande “che giorno è oggi”, “in che mese siamo, in che stagione, in che anno”. Naturalmente più è grave la discrepanza, maggiore è il disorientamento.
Vi è disorientamento spaziale se il paziente non sa rispondere alla domanda “dove ci troviamo ora”.
Acalculia
Il soggetto non sa compiere operazioni matematiche elementari.
Agrafia
Il soggetto ha difficoltà di scrittura. Nelle forme più gravi non riesce a scrivere nemmeno la propria firma.
Deficit intellettivi
Vi è un significativo peggioramento delle capacità di ragionamento, di pianificazione e di giudizio.
Cambiamenti nel tono dell'umore
Il soggetto tende a mostrare repentini, marcati ed ingiustificati cambiamenti nel tono dell'umore, che vanno dalla depressione, all' euforia, al pianto. È comune l'insorgenza di depressione, ansia, insonnia, agitazione.
Sintomi psicotici e modificazione della personalità
Il paziente può assumere comportamenti bizzarri, o aggressivi, comunque significativamente differenti dal profilo di personalità pre-morboso.
Fra i sintomi psicotici si annoverano allucinazioni, paranoia e pensieri non realistici. Questi sintomi sono più rari dei sintomi comportamentali e appaiono prevalentemente tardi durante il decorso della malattia.
La malattia
Stadi della malattia e diagnosi
Scopri i diversi stadi della malattia
La classificazione per stadi permette di capire meglio i sintomi: si distingue lo stadio iniziale, medio e avanzato.
Lo stadio iniziale
Vuoti di memoria
Questi vuoti concernono soprattutto la memorizzazione di nuove informazioni. Il malato dimentica gli appuntamenti o ciò che è appena stato detto. Inoltre, se lo si rende attento, reagisce con tristezza, rabbia o diffidenza.
Difficoltà nel trovare le parole
Per rimediare alle sue mancanze, il malato usa forme complicate per descrivere un oggetto di cui ha dimenticato il nome. Gli capita pure di dimenticare di completare le sue frasi. Succede che il malato diventi molto taciturno.
Disorientamento nello spazio
Questo disorientamento si manifesta specialmente in un luogo sconosciuto, ad esempio in vacanza. Il paziente non riesce più a ritrovare la sua camera o è incapace di orientarsi sul piano di una città.
Disorientamento nel tempo
Il paziente si trova in difficoltà nel ricordare la data e l'ora e di conseguenza inverte gli appuntamenti, vi si reca nel momento sbagliato, anche diverse volte di seguito.
La conseguenza di questi sintomi rende il malato sempre più passivo sul piano intellettuale, egli non s'interessa più a ciò che lo circonda e perde ogni iniziativa o motivazione per intraprendere un'attività. Soffre di paure e/o di depressioni.
Parallelamente, il malato Alzheimer manifesta un'attività fisica crescente: si agita ed è incapace di rimanere seduto a lungo; ha costantemente bisogno di muoversi e di essere attivo. Se si prova ad impedirglielo, reagisce con aggressività.
Lo stadio medio
La malattia evolve e i disturbi diventano più evidenti e più imbarazzanti per la persona colpita.
Vuoti di memoria
A questo stadio, i vuoti di memoria concernono anche i nomi dei familiari e gli avvenimenti recenti. Il malato dimentica, ad esempio, se ha mangiato, se si è lavato o se qualcuno gli ha fatto visita.
Parlare diventa difficile
Le difficoltà nel linguaggio aumentano: il malato fatica sempre più ad esprimersi in modo comprensibile e anche a capire ciò che gli si dice. In altre parole, un malato colpito da demenza sente ciò che gli si dice ma non capisce il senso delle parole.
Capacità pratiche
Il paziente non può più eseguire gli atti quotidiani, come lavarsi, vestirsi, mangiare, ecc. se non con la presenza e le istruzioni della persona curante e ciò solo fin quando capisce queste istruzioni.
Disorientamento nello spazio
Questo disorientamento si manifesta purtroppo anche nell'ambito familiare. Ciò significa che il malato si perde nel suo appartamento e che, ad esempio, non trova più la toilette.
Disorientamento nel tempo
Oltre il giorno e l'ora, il malato dimentica il mese, l'anno e la stagione in cui sta vivendo.
A questo stadio parecchi malati colpiti da demenza sono soggetti ad allucinazioni o a deliri: essi vedono persone che non ci sono o sentono voci e rumori inesistenti. L'agitazione può diventare un vagabondare senza scopo. Numerosi malati lasciano il loro domicilio e non trovano più la strada del ritorno.
Secondo la testimonianza di familiari curanti, lo stadio medio è il più difficile da sopportare, sia per la durata sia per le difficoltà sul piano fisico.
Lo stadio avanzato
A questo stadio il malato soffre pure di dolori fisici. Questi lo indeboliscono e lo rendono vulnerabile a diverse infezioni (influenza, polmonite, infezione dei reni e della vescica, ecc.), che spesso sono la causa del decesso.
Vuoti di memoria
Questi vuoti riguardano ora anche la memoria a lungo termine. Il malato reagisce sempre meno a persone, storie, canzoni del suo passato.
Mutismo
Il linguaggio si riduce a qualche parola che il paziente sembra dire per caso, o a un allineamento di sillabe. La maggior parte dei malati cade in un mutismo totale durante questo stadio.
Contatto con il mondo
Spesso, a questo stadio, il malato non riconosce nemmeno più le persone che gli sono più vicine. Fatica a capire e ad interpretare gli avvenimenti, anche i più semplici.
Difficoltà a nutrirsi
I problemi legati all'alimentazione sono molti: identificare il cibo, aprire la bocca, masticare e deglutire. Se il malato è incapace di compiere questi semplici atti, rischia di avere dei colpi di tosse e di inghiottire di traverso, cosicché corpi estranei, arrivando nei polmoni, possono provocare una polmonite.
Rischio di cadute
Il malato avanza a piccoli passi e il suo cammino manca di sicurezza, ciò che moltiplica le cadute, le ferite e le fratture. Con il passare del tempo, i malati passano le loro giornate in sedia a rotelle, fino a diventare infermi.
Perdita del controllo della vescica e dell'intestino
Mentre allo stadio precedente era possibile ritardare l'incontinenza esercitando il paziente ad andare regolarmente alla toilette, ciò non è più possibile allo stadio avanzato.
Depistaggio precoce
Un'investigazione molto minuziosa è sempre necessaria per distinguere i disturbi di memoria dovuti all'invecchiamento normale da un inizio di demenza e stabilire così una diagnosi corretta. Questo percorso è essenziale per stabilire e intraprendere una terapia ottimale.
È molto importante scoprire la malattia il più presto possibile. È vero che ad oggi non vi è una cura che ne impedisca l'insogenza, l'arresto o la guarigione. Tuttavia esistono modi per rallentarne il decorso e questo a beneficio di una vita più dignitosa. Il depistaggio precoce permette di iniziare con le cure nel momento ottimale. Oggi queste terapie sono sia sottoforma medicamentosa sia non. Possono attenuare i sintomi e rallentare il progredire della malattia. Grazie al depistaggio precoce, il malato rimane indipendente più a lungo.
Il depistaggio precoce permette inoltre di meglio pianificare la propria vita: si può forse ancora intraprendere un viaggio da tempo sognato. È pure molto importante sistemare i propri affari finanziari (ultime volontà, testamento, assicurazioni, ecc.), dare procura ad alcune persone qualora non si possano più prendere decisioni per se stessi. È forse anche il momento di mettere per iscritto i propri desideri concernenti gli interventi medici per prolungare la vita (disposizioni del paziente). Altri malati mettono già in atto strategie personali, ad esempio un diario per la vita quotidiana.
La famiglia e chi circonda il malato saranno più comprensivi se conoscono la diagnosi. Solo i malati riconosciuti possono approfittare delle offerte di cura e dei consigli; malgrado ciò, due terzi dei casi di demenza non sono ancora oggetto di una diagnosi!
Diagnosi
La diagnosi certa di demenza di Alzheimer avviene soltanto attraverso il riscontro della presenza delle placche amiloidi e delle matasse neurofibrillari, ed implica dunque la biopsia o l'autopsia post mortem. Una diagnosi di malattia di Alzheimer possibile o probabile avviene attraverso l'analisi dei sintomi ed il ricorso a bioimmagini.
Anamnesi
Anamnesi familiare, per verificare precedenti neurologici, demenziali o depressivi nella famiglia del paziente.
Anamnesi remota, per conoscere eventuali patologie sofferte dal paziente nella sua vita. Pare, ad esempio, che i traumatizzati cranici abbiano maggiori probabilità di sviluppare la diemenza di Alzheimer. L'analisi remota è inoltre utile per compiere un'analisi differenziale: se il paziente ha sofferto, in passato, di depressione, è possibile che i sintomi siano da attribuire a pseudodemenza depressiva.
Anamnesi recente, dei sintomi che hanno portato il paziente o i suoi familiari alla valutazione neuropsicologica.
È importante poter contare, nella diagnosi, sulla testimonianza di un parente, in modo da poter verificare la veridicità delle informazioni riportate dal paziente. La correttezza e l'accuratezza che il paziente dimostra nel rispondere alle domande del dottore costituiscono un ottimo strumento qualitativo per valutare il suo livello cognitivo. Se il paziente riesce a riportare correttamente le patologie remote, i sintomi recenti, gli esami e le visite cui è stato sottoposto difficilmente si può sospettare un quadro demenziale. In questo caso, se il paziente riferisce un tono depresso dell'umore, è lecito ipotizzare una forma di pseudodemenza depressiva.
Bioimmagini ed esami di laboratorio
Elettroencefalogramma, per verificare eventuali alterazioni dell'attività elettroencefalica.
Esame del sangue: per verificare anemie o deficit biochimici.
Esame del fluido cerebrospinale: per verificare la possibilità di infezioni cerebrali.
TAC o MRI: per osservare possibili alterazioni anatomiche (ventricoli espansi, atrofia corticale).
Valutazione neuropsicologica e cognitiva
La valutazione neuropsicologica si avvale di una batteria di test per la misurazione del quadro cognitivo e dello status delle principali funzioni cognitive.
Il primo test che viene somministrato è, generalmente, il Mini Mental State Examination, una prova che, in pochi minuti, può dare delle interessanti informazioni diagnostiche sullo stato cognitivo del paziente. Attraverso il MMSE è possibile valutare l'orientamento spaziale e temporale del paziente, il livello cognitivo, le funzioni prassiche, mnestiche, grafiche; il MMSE costituisce dunque un importante punto di partenza.
Lo screening neuropsicologico comprende una batteria di test orientati alla valutazione di diverse funzioni: memoria a breve termine (di cifre, di parole, di frasi), memoria a lungo termine (volontaria ed incidentale), funzioni attentive, funzioni verbali, funzioni percettive e prassiche, funzioni cognitive generali.
La presenza di disorientamento spaziotemporale, di deficit di memoria, di acalculia, di anomia o agnosia (soprattutto per oggetti animati) rende il quadro clinico compatibile con la diagnosi di demenza di tipo Alzheimer.
Diagnosi differenziale
Anamnesi, bioimmagini e valutazione neuropsicologica forniscono nel complesso delle indicazioni diagnostiche piuttosto precise. Va tuttavia ricordato che l'unica diagnosi certa di Alzheimer è possibile solo post-mortem, attraverso l'autopsia. È pertanto importante, nella formulazione dell'ipotesi diagnostica, valutare la possibilità che il paziente sia affetto da forme patologiche diverse che presentano sintomi in parte simili.
Fra queste ricordiamo: depressione, alcolismo (o demenza alcolica), disturbi cerebrovascolari, tiroidei o cardiaci (demenza munti-infartuale), malnutrizione, reazione ai farmaci, trauma cranico (o demenza traumatica), deficit visivi o uditivi, dumori (o demenza tumorale), demenza virale da AIDS (AIDS Demential Complex), demenza da morbo di Parkinson, demenza da morbo di Huntingon.
Fisiopatologia
Sotto il profilo istologico la patologia di Alzheimer si caratterizza per la formazione, a livello corticale, di placche senili e matasse neurofibrillari. L'identificazione di tali microstrutture costituisce l'unica strumento per diangosticare con certezza la sindrome di Alzheimer.
Placche amiloidi (placche senili)
Corpi assonali e dendritici aggregati attorno a sostanze proteiche amiloidi. Per placca amiloide si intende un ammasso extracellulare di corpi dendridici, assonali e gliali lassamente aggregat i. Caratteristica è la presenza, in tali strutture, del peptide amiloide che tende a formare autoaggregazioni complesse.
Gli amiloidi sono una famiglia di proteine. L'amiloide presente nella sindrome di Alzheimer è la ß-amiloide. Questa sostanza deriva da una proteina più grande, la proteina precursore dell'amiloide, codificata dal cromosoma 21.
Placche senili si trovano anche nelle persone anziani normali, ma in maniera molto più ridotta. Inoltre la proteina precursore della sostanza amiloide viene sintetizzata anche in altri organi, perciò non si riesce a dare una spiegazione del perché solo nel cervello dia vita a depositi diffusi di materiale extracellulare. L'ippocampo e le strutture limbiche sono tra le più attaccate. Per questa ragione alcuni autori hanno proposto che le matasse siano dovute a agenti virali che si introducono dai recettori olfattivi (ipotesi virale).
Matasse neurofibrillari
Sono fasci di filamenti elicoidali che si accumulano in matasse nel corpo cellulare. Si osservano anche nei corpi dendridici e assonali delle placche amiloidi. Ogni filamento consiste in due fibrille disposte ad elica. Queste formazioni non assomigliano alle proteine normali del citoscheletro, però sembrano derivare da strutture normali. Le matasse si formano in neuroni di grandi dimensioni come nell'ippocampo, corteccia olfattiva, amigdala, nuclei del proencefalo basale e parecchi nuclei del tronco (anche locus coerulus e del rafe). Le matasse neurofibrillari si osservano anche in altre forme degenerative quali la sindrome di Down e demenza dei pugili. Anche nel cervello di persone normali si osservano qualche volta questi processi.
Atrofia cerebrale
Nei pazienti affetti da Alzheimer vi è sovente una pronunciata atrofia corticale. Più colpite sono generalmente il lobo frontale, la parte anteriore del lobo temporale e il lobo parietale. L'ippocampo è molto colpito dall'atrofia. Sono generalmente interessate dall'atrofia anche il locus coerulus e le aree limbiche (probabile causa dei disturbi dell'umore) ed il nucleo basale di Meynert.
Degenerazione dei neuroni colinergici del nucleo di Meynert
Le proiezioni di questo nucleo si portano alla corteccia, all'ippocampo, all'amigdala, al bulbo olfattivo, al talamo e al tronco del encefalo. Il nucleo riceve afferenze dall'ipotalamo, l'amigdala, il mesencefalo e altri nuclei. La degenerazione del nucleo di Meynert può spiegare la grave diminuzione della concentrazione di acetilcolina nella corteccia (60-70% dell'attività corticale). Su questa osservazione si basa il trattamento con inibitori di acetilcolin-trasferasi.
Degenerazione sinaptica
Nel cervello di individui affetti da Alzheimer si riscontra la degenerazione delle strutture sinaptiche: vi è una diminuzione del numero di sinapsi, e carenza di sostanze proteiche presenti nelle sinapsi di cellule sane. La degenerazione ha una buona correlazione con il decorso e l'entita della malattia. I sintomi demenziali potrebbero dunque essere interpretati come conseguenza del deficit sinaptico, in quanto i neuroni hanno difficoltà a comunicare.
Le 7 fasi cliniche della malattia
Global deterioration scale: la stadiazione clinica della malattia di Alzheimer.
1° Fase · Normale
Non si registrano disturbi soggettivi di perdita di memoria.
Non si è riscontrata alcuna perdita di memoria all'esame clinico del soggetto.
2° Fase · Amnesie ricorrenti
Si registrano più frequentemente disturbi soggettivi di perdita di memoria, nei seguenti settori:
dimenticarsi il posto in cui sono stati messi oggetti familiari;
dimenticarsi nomi che precedentemente erano ben noti.
Non si ha alcuna prova oggettiva di perdita di memoria all'esame clinico del soggetto.
Non si riscontra un deficit oggettivo sul lavoro e nelle situazioni sociali.
Adeguata preoccupazione per la sintomatologia.
3° Fase · Confusione iniziale
Prime lacune ben definite. Manifestazioni in più di uno dei seguenti settori:
il paziente si può perdere viaggiando in un luogo familiare;
i colleghi di lavoro si rendono conto del rendimento relativamente scarso del paziente;
gli amici stretti notano difficoltà nel trovare le parole e i nomi;
il paziente può leggere un brano o un libro e ricordarsi poco di quello che ha letto;
il paziente manifesta una maggiore difficoltà nel ricordarsi i nomi quando gli vengono presentate nuove persone;
il paziente può aver smarrito un oggetto di valore;
durante l'esame clinico possono manifestarsi carenze di concentrazione.
La dimostrazione oggettiva della perdita di memoria si ottiene solamente in seguito a un esame intensivo condotto da un esperto psicogeriatra.
Minor rendimento nell'impiego e nelle situazioni sociali. Nei pazienti iniziano a manifestarsi dei dinieghi. I sintomi sono accompagnati da ansietà lieve o moderata.
4° Fase · Confusione avanzata
Deficit ben definito durante gli attenti esami clinici. Il deficit si manifesta nei seguenti settori:
minor conoscenza di avvenimenti attuali e recenti;
perdite di memoria riguardo la propria anamnesi personale;
difficoltà di concentrazione;
minor capacità di viaggiare, gestire le finanze etc.;
ridotta capacità nello svolgere compiti complessi.
Spesso non si registrano deficit nei seguenti settori:
orientamento tempo e luogo;
riconoscimento di persone e volti familiari;
capacità di viaggiare in luoghi familiari.
Il diniego è il meccanismo di difesa predominante. Si manifestato ridotte risposte affettive e tendenza alla rinuncia nelle situazioni di sfida.
5° Fase · Demenza iniziale
Il paziente non riesce più a sopravvivere senza aiuto. Durante il colloquio con il medico non riesce a ricordare aspetti rilevanti della propria vita attuale, ad esempio:
l'indirizzo o il numero telefonico che ha da molti anni;
i nomi dei membri stretti della propria famiglia;
il nome della scuola secondaria o dell'università dove si è diplomato.
Spesso si riscontrano disorientamenti nel tempo (data, giorno della settimana, stagione etc.) e nello spazio.
Una persona istruita può riscontrare difficoltà nel contare all'indietro sottraendo 4, o da 20 sottraendo 2 numeri alla volta.
Le persone a questo stadio si ricordano di molti fatti importanti riguardanti loro stessi e gli altri, sanno immancabilmente il loro nome e generalmente si ricordano di quello del coniuge e dei loro figli.
Il paziente non ha bisogno di aiuto per la cura della persona o per mangiare, ma può avere difficoltà nella scelta degli abiti appropriati.
6° Fase · Demenza moderata
Il paziente può occasionalmente dimenticarsi il nome del coniuge, dal quale dipende completamente per sopravvivere. È per lo più ignaro di tutti gli avvenimenti recenti e delle esperienze della propria vita.
Conserva qualche cognizione del proprio ambiente, dell'anno, della stagione etc. Può avere difficoltà a contare all'indietro da 10, e talora anche in avanti. Ha bisogno di assistenza nella vita quotidiana:
può diventare incontinente;
ha bisogno di assistenza durante i viaggi, ma può essere in grado di spostarsi in luoghi familiari.
Frequentemente il ritmo diurno è disturbato. Ricorda per lo più il proprio nome e riesce a distinguere nell'ambiente persone familiari da quelle non familiari. Si verificano cambiamenti di personalità ed emotivi (abbastanza variabili):
deliri, ad esempio, il paziente può accusare la moglie di essere una traditrice, può parlare a figure immaginarie nell'ambiente o alla propria immagine nello specchio;
sintomi ossessivi, ad esempio, il paziente può dedicarsi a continue attività di pulizia;
possono presentarsi sintomi di ansia, agitazione e comportamento violento precedentemente mai manifestato;
abulimia cognitiva, cioè perdita della facoltà per cui l'individuo può mantenere un pensiero sufficientemente a lungo per portare a temine una azione finalistica.
7° Fase · Demenza avanzata
Tutte le capacità verbali sono perse.
Frequentemente solo “grugniti”.
Incontinenza urinaria.
Richiede assistenza nella cura di sé e per nutrirsi.
Ha perso le capacità psicomotorie di base ad esempio la capacità di camminare.
Il cervello sembra non più capace di dire al corpo cosa fare.
Segni e sintomi neurologici generalizzati e corticali sono frequentemente presenti.
La malattia
Cure
Le terapie utilizzate per aiutare il paziente affetto da Alzheimer
La prima domanda che ci si pone se si ha un familiare malato è se sia possibile curare l'Alzheimer? Purtroppo ad oggi non esiste nessuna cura che permetta di guarire la malattia d'Alzheimer o di arrestarne la progressione. Tuttavia esistono diverse terapie che servono a mantenere più a lungo l'autonomia del paziente e ciò ha un effetto positivo su tutta la famiglia. È comunque difficile fare dei pronostici, visto che la malattia evolve in modo diverso da un paziente all'altro.
Esistono due tipi di terapie per curare la malattia d'Alzheimer: la terapia con i medicamenti e quella senza. È utile combinare le due tenendo conto dello stato particolare del malato.
Cure con medicamenti
I medicamenti attualmente disponibili permettono di attenuare gli effetti della malattia. Frenano la distruzione delle sostanze chimiche che veicolano le informazioni da una cellula cerebrale all'altra. La cura può rallentare in maniera sensibile il deterioramento delle facoltà intellettuali e ciò permette di mantenere più a lungo l'autonomia delle persone colpite. I sintomi sono meno apparenti e la qualità di vita dei malati e dei familiari è migliore. Più presto vengono presi i medicamenti più risultano efficaci. Gli scienziati lavorano alacremente allo sviluppo di nuove cure che agiscano direttamente sulle cause della malattia e che potrebbero quindi guarirla o prevenirla.
Inibitori di acetilcolin-esterasi
Fra i trattamenti farmacologici i più usati sono gli inibitori di acetilcolin-esterasi, ovvero farmaci capaci di inibire la distruzione di acetilcolina. Tale trattamento risulta efficace in alcuni pazienti quale cura sintomatica, anche se solo temporanea, in quanto tende a migliorare il livello cognitivo, la memoria e la concentrazione.
Estrogeni
La somministrazione di estrogeno in pazienti di sesso femminile pare efficace nel migliorare lo stato cognitivo, la memoria, l'attenzione. Il miglioramento peraltro viene meno alla sospensione del farmaco. Da alcune ricerche epidemiologiche risulta che le donne che in menopausa hanno fatto cure ormonali (estrogeni) paiono meno soggette a contrarre l'Alzheimer.
Farmaci antiinfiammatori
Le persone che soffrono di artrite reumatoide paiono meno soggette a contrarre l'Alzheimer. Poiché tali pazienti vengono trattati a lungo con farmaci antiinfiammatori, si sospetta che questi possano giocare un ruolo nella prevenzione e nella cura della demenza.
Cure senza medicamenti
Le persone colpite da demenza soffrono per la perdita delle loro competenze. Si ritrovano spesso in situazioni imbarazzanti che ricordano loro la malattia. Le terapie senza medicamenti diminuiscono il rischio d'isolamento, contribuiscono a salvaguardare la stima che il paziente ha di sé e l'aiutano ad organizzare il suo quotidiano. Queste terapie devono essere utilizzate solo se il malato ne prova piacere.
Allenare la memoria per una migliore gestione del quotidiano
L'allenamento della memoria si rivolge soprattutto ai malati che sono ancora relativamente indipendenti e che non necessitano che di un aiuto puntuale. Questo allenamento deve essere fornito da professionisti specialmente formati e mira ad aiutare il paziente a gestire il suo quotidiano autonomamente, il più a lungo possibile.
Incontri individuali o in coppia
È in particolare allo stadio iniziale della malattia che gli incontri individuali o in coppia con uno specialista possono aiutare a gestire meglio una situazione apparentemente senza uscita. A volte, i malati o i loro familiari hanno più facilità a parlare delle loro sensazioni con uno specialista, non per mancanza di fiducia nei confronti del familiare, ma piuttosto per timore di ferire la sensibilità delle persone che li circondano.
Terapia creativa: pittura, cucina, ecc.
Le attività, conosciute un tempo con il termine di “terapie d'occupazione” offrono al malato l'occasione di esercitare un'attività creativa e di esprimersi attraverso la stessa. Ad esempio partecipare alla preparazione di un pasto, permette di ritrovare un orientamento grazie agli odori e ai sapori.
Terapia a domicilio
Organizzazione della vita quotidiana a casa
Oltre alle terapie senza medicamenti proposte dagli specialisti, la terapia a domicilio, cioè l'organizzazione del quotidiano per e con il malato colpito da Alzheimer, riveste una grande importanza. Non si tratta di trovargli delle occupazioni ad ogni costo, ma di coinvolgere il paziente nello svolgimento normale della giornata. Questo dovrebbe però essere lo stesso tutti i giorni, detto in altro modo: dovrebbe rispettare la stessa struttura.
Attività sportive e conviviali
L'esercizio di un'attività in comune non deve essere fine a se stesso, ma deve innanzitutto essere un piacere. La sensibilità e la capacità di essere felici nei malati colpiti da demenza rimangono a lungo intatte. Cantare, fare ginnastica o passeggiare, se possibile in compagnia di persone che già conoscono, è sicuramente fonte di benessere per loro. Per le persone colpite da demenza è fondamentale essere con altre persone.
La passeggiata
Uno degli stadi della demenza è caratterizzato dal bisogno che il paziente ha di muoversi senza tregua. È il periodo in cui è utile iniziare a fare delle passeggiate regolari con lui. Si tratta di uno dei compiti che amici o conoscenti possono assumesi, affinché il curante abbia un po' di tempo per se stesso.
Il gioco
Il gioco è un'attività senza scopo, dove la ragione d'essere è il gioco in sé. A molte persone colpite da demenza piace giocare. Vecchi giochi di società – tavola a mulino, gioco dell'oca, giochi di carte, i dadi, gli scacchi – si prestano particolarmente e risvegliano dei ricordi. Il gioco è uno stimolo che permette di comunicare con il malato.
